История №31115

Согласно последним веяниям ВВП:

Фатальная семейная бессонница (ФСБ)

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) - это наследственно обусловленная,
неизлечимая прионовая болезнь, которая описана относительно недавно, в
1986 году. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип
наследования, т. е. поражаются оба пола и отсутствуют носители (Rossi G.
et al. , 1998). Если человек имеет патологический ген, то заболевание
обязательно развивается, однако степень его выраженности может
значительно варьировать (Kawasaki K. et al. , 1997).

Болезнь имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений
центральной части головного мозга - таламуса (Macchi G. et al. , 1997).
Также наблюдается формирование амилоидных бляшек. Они представляют собой
воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с
полисахаридами. Патогенез ФСБ связан с мутацией аспарагиновой кислоты на
аспартат в кодоне 178 PrP гена (D178N), присоединением метионина на
мутантной аллели полиморфного участка в кодоне 129 (cis-129M) [Goldfarb
L.G. et al. , 1990; McLean C.A. et al. , 1997; Petersen R.B. et al. ,
1992).

При ФСБ поражается таламус, который является коммуникатором связей между
корой полушарий и телом, пропускающий сигналы в обоих направлениях в
необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании
снижается эффективность проведения импульсов через таламус (Cortelli P.
et al. , 1997). При семейной фатальной бессоннице происходит нарушение
этой функции, а также нарушаются другие циркадные ритмы, влияющие на
кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и
гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается
болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается
деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна может
привести к галлюцинациям и коме.

В клинической картине заболевания различают 4 стадии. 1 стадия - это
прогрессивная бессоница - основное проявление ФСБ (Gambetti L. et al. ,
1992). Первая стадия может длиться примерно 4 месяца, постепенно
развиваются панический страх и различные фобии. На второй стадии,
длящейся около пяти месяцев, появляются галлюцинации, тревожное
возбуждение и потливость. Третья стадия длится около трех месяцев и
характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше
своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках. Четвертая
стадия длится 6 месяцев, характеризуется деменцией и полной бессонницей.
Обычно в этой стадии наблюдается гибель больных от истощения или
пневмонии.

Патоморфологические изменения обнаруживаются в таламусе и
характеризуются отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов,
астроглиозом; иногда выявляются спонгиоз и амилоидные белковые депозиты.
В ассоциативных и моторных ядрах таламуса поражается 90% нейронов, в
лимбико-паралимбических, интраламинарных и ретикулярных ядрах - 60%.

Что касается лечения, то оно в будущем возможно при использовании генной
терапии, основанной на вставке корректного гена больным, что приводит к
нормальному синтезу белка протеина. С помощью биотехнологий генного
анализа диагноз можно ставить до развития заболевания.

Оригинал статьи :
http://www.prions-ua.org/Ukr/Monographies/Prions_rus/Others.shtml

Актуально :)))